Risdiplam: a mais nova esperança no tratamento da AME
Por: Flávio Garrido*
Eu, Flávio Garrido, em conjunto com Renato Trevelin, presidente da Associação Unidos Pela Cura da AME (AUCA), e a advogada e ativista Paula Chohfi, temos lutado implacavelmente pela incorporação de novas abordagens terapêuticas para todos os portadores de AME, sem nenhuma restrição.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara genética, de herança autossômica recessiva, com incidência aproximada de 1 em cada 10 mil nascimentos vivos. É a principal causa genética de mortalidade infantil mundial.
Os neurônios motores são as células que controlam as atividades musculares essenciais, como andar, falar, engolir e respirar. Eles ligam a medula espinhal aos músculos do corpo.
Uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que ela terá durante toda a sua vida. Para sobreviver, esses neurônios precisam de uma proteína chamada SMN. Sem quantidade adequada dela, eles morrem e não voltam a se regenerar, levando à fraqueza muscular, perda progressiva dos movimentos e até paralisia.
A hereditariedade da AME
O pai e a mãe possuem uma cópia do alelo mutado e a outra cópia normal. São, por isso, chamados de portadores (aproximadamente uma a cada 50 pessoas é portadora da mutação do gene SMN1). Graças à cópia normal que possuem do SMN1, pai e mãe conseguem produzir a proteína para alimentar o neurônio motor, não apresentando os sintomas da AME. Porém, quando o indivíduo tem as duas cópias dos alelos mutados, diz-se que ele é afetado – e, por isso, desenvolverá os sintomas da AME. As chances de que estes pais portadores tenham um filho afetado é de 25% a cada gestação.
Há bem pouco tempo, o diagnóstico era um dos principais desafios enfrentados na jornada do paciente com AME, muitos destes passaram por consultas com mais de 10 profissionais médicos até fechar o diagnóstico. Existe uma deficiência de ensino nas escolas de medicina que não têm uma cadeira mais abrangente para ensinar aos futuros médicos mais sobre doenças raras. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de outras patologias, dificultando e retardando o diagnóstico. O avanço na medicina diagnóstica tem sido decisivo na detecção precoce de doenças raras, muitas vezes ainda durante a gestação.
O Teste do Pezinho e AME
A triagem neonatal pode ser uma solução para o diagnóstico precoce da AME, pois pode detectar pacientes afetados pela AME antes do início dos sintomas e possibilitar uma intervenção terapêutica precoce. Para isso, é importante a discussão sobre a possibilidade de inclusão deste teste na triagem neonatal.
Incorporação do Nusinersana no SUS
Assim que a medicação Nusinersena, do Laboratório Biogen, foi aprovada pelo FDA (Food and Drug Administration), em 2016, elaboramos uma petição eletrônica na Change.org pedindo a incorporação no SUS para todos os tipos e sem nenhuma restrição. O Nusinersena foi a primeira medição para o tratamento de AME em todo mundo.
Em abril de 2019 já havíamos conseguido mais de 1 milhão e 200 mil assinaturas na petição eletrônica. Essa petição foi um sucesso! A mesma foi entregue ao então ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta. Infelizmente, só conseguimos a incorporação da medicação para os pacientes tipo 1, que estavam em ventilação não invasiva. O Ministério da Saúde deixou os pacientes trasquestomizados de fora da incorporação, assim como os pacientes tipos 2, 3 e 4.
A justificativa foi de que a Biogen não havia realizado ensaios clínicos com os tipos 2, 3 e 4 e que o Ministério da Saúde iria atender esses pacientes pela nova metodologia de compartilhamento de risco com o laboratório, metodologia essa que nunca saiu do papel e acabou sendo engavetada durante a pandemia da Covid-19.
Risdiplam uma nova esperança
Uma nova esperança nos animou em outubro de 2020. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) concedeu registro para uma nova medicação: o Risdiplam, da farmacêutica Roche. O Risdiplam é a primeira medicação oral para o tratamento de AME e, ao contrário da medicação Nusinersena, passou por testes para todos os tipos. Essa medicação poderá ser administrada em pacientes de zero a 60 anos de idade sem restrições.
O Risdiplam tem inúmeras vantagens sobre a medicação Nusinersena. Por ser oral, não exige punção lombar nem internação em hospital. Também é uma medicação capaz de atravessar a barreira hematocefálica agindo assim em todas as células do corpo. Embora a mesma tenha sido aprovada pela Anvisa, até o momento a CMED (Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos) ainda não precificou a mesma. Esperamos que ela seja precificada com um preço justo e tangível, ao contrário do que aconteceu com a medicação Nusinersena, cujo valor foi desumano e astronômico.
Eu, Renato, e Paula estamos lutando pela incorporação desta medicação no SUS o mais breve possível. Pacientes, familiares e amigos estão lutando conosco pela incorporação do Risdiplam no SUS sem restrições para todos os portadores. Até agora conseguimos mais de 189 mil assinaturas. Portanto, juntem-se a nós para que consigamos mais de 1 milhão de assinaturas para a incorporação de tão importante tratamento no SUS, que possibilitará um novo patamar na qualidade de vida para todos os portadores. Assim, com a graça de Deus e a união de toda a sociedade civil, iremos conseguir, com certeza, em breve essa incorporação.
Este artigo foi publicado na 2ª edição da revista digital “Change.org Brasil em Notícias”. Clique AQUI para ler.
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